Enfermedades Raras, Investigación y Financiación. El poder del micromecenazgo.

Se llama Enfermedades Raras (ER) a aquellas que afectan a una proporción pequeña de la población. Pero en conjunto las enfermedades raras afectan a 300 millones de personas en el mundo. Cuando las miramos en conjunto hay más de 7.000 enfermedades raras descritas. Así que, una a una, afectan a un número muy pequeño de personas, son pequeños grupos dispersos con algo en común: sus “rarezas”.

Entre las Enfermedades Raras las hay relativamente comunes, como el Síndrome de Angelman o la Fibrosis Quística (con frecuencias cerca de 1/15.000), otras que sin ser tan habituales, no dejan de ser “comunes” como son los síndromes de Gaucher o Fabry (1/40.000). Y luego están los raros entre los raros. Los únicos. Enfermedades de las que apenas hay unos pocos pacientes en todo el mundo. Entre estos se encuentran los pacientes de Opitz C o trigonocefalia de Opitz, con un caso por millón de nacidos vivos. Y para ellos las cosas son aún más difíciles.

En su mayoría, las enfermedades raras son crónicas, progresivas y degenerativas y amenazan seriamente la vida del paciente, tanto que el 50% de los afectados no llegará a cumplir los 30 años. Desgraciadamente la mayoría de las enfermedades raras (75%) afectan a niños y, dada su severidad, un tercio morirá antes de cumplir los 5 años de edad. Es por ello que estas enfermedades suponen un reto para la sociedad, ya que son responsables de la muerte del 35% del total de bebés menores de un año.

Hasta ahora sólo hay tratamientos aprobados (con eficacias relativas) para 400 de ER. Sí, sólo 400 fármacos para tratar enfermedades raras. Estos son los conocidos como fármacos huérfanos. Al estar destinados a tratar enfermedades poco frecuentes la industria farmacéutica no los desarrolla sin apoyo en forma de subvenciones e incentivos ya que no resultan rentables a nivel económico.

En la realidad, la mayoría de los pacientes que sufren estas patologías no tienen ningún tipo de ayuda farmacológica específica para su condición. Su tratamiento se limita a paliativos, tratamientos puramente sintomáticos.

El gran desconocimiento que existe sobre la mayoría de las Enfermedades Raras supone una auténtica odisea para los pacientes y sus familias a la hora de lograr un diagnóstico. En general, esta odisea lleva años de visitas a distintos centros médicos, a especialistas de estas y aquellas áreas clínicas y muchos desplazamientos. En promedio para lograr un diagnóstico son unos 5 años, en muchos casos más de 10. Años de periplo, de incertidumbre, de tratamientos inadecuados, de terapias que no funcionan.

Hay un componente clínico de gran valor en lograr un buen diagnóstico para un paciente. En la mayoría de casos supone una mejora en su tratamiento y su manejo clínico. Además, en los casos en los que se conoce la base molecular (algo menos de la mitad de los casos) se puede plantear el diagnóstico prenatal si la familia desea tener más hijos.

Y sobre todo, hay un componente psicológico esencial en tener un diagnóstico. El padre de una paciente nos decía una vez que es bueno saber a quién “odiar”, que, para ellos, tener un nombre, una etiqueta, supuso el principio del proceso de aceptación. Es una sensación común. El vacío de no saber suele ser devastador para las familias y los afectados.

Tener un buen diagnóstico abre también una vía a la conexión. Permite a estas familias encontrar apoyo. Les brinda la oportunidad de conectar con otros pacientes u otras familias que pasan por el mismo periplo, que se enfrentan a los mismos síntomas, a los mismos problemas, y esto es invalorable. Esta conexión no sólo supone un apoyo emocional, que es fundamental, sino que supone también una fuente de información práctica sobre nuevas terapias, experiencias personales sobre tratamientos paliativos y evolución de la patología o de los síntomas particulares. En las enfermedades ultraraas, como el Síndrome de Opitz C, los médicos disponen de muy poco conocimiento sobre la clínica del Síndrome y su evolución ya que para ellos el paciente es único ya que no han tratado jamás a otro paciente afectado de la misma enfermedad. En estos casos, la interacción entre las familias de afectados son aún de mayor relevancia.

Conocer la causa molecular supone también la posibilidad de iniciar el estudio de dianas terapéuticas, de posibles fármacos específicos para cada patología.

Vivir sin un diagnóstico supone vivir sin la esperanza de una mejoría.

Pero debido al número relativamente pequeño de pacientes afectados por cada una de estas enfermedades es muy poco lo que sabemos de la mayoría de ellas. Conocemos la causa molecular de la mitad, pero quedan aún cerca de 4000 patologías de las que desconocemos el origen.

La receinte aparición de las nuevas tecnologías de secuenciación de alto rendimiento o de siguiente generación (NGS por el inglés, Next Generation Sequencing) ha abierto una nueva ventana de posibilidades al hacer mucho más factible la investigación de las ER. Con estas herramientas a nuestra disposición la principal limitación existente es económica. Dado el bajo impacto farmacéutico que pueden tener las terapias desarrolladas la industria no tiene un interés en estas investigaciones. Y los organismos públicos hacen una inversión muy limitada, ya que no lo consideran una prioridad social. Con los recientes recortes, tanto en sanidad como en ciencia, la investigación en el área de las enfermedades raras se ha visto drásticamente desprovista de fondos. Para las familias, que ven como los pocos proyectos de investigación que podrían aportarles esperanza languidecen sin fondos o desaparecen es una fuente adicional de estrés y frustración.

En países como EEUU existe una fuerte tradición de mecenazgo científico. Grandes fortunas como Bill Gates donan miles de dolares para la investigación de enfermedades como la Malaria (en el caso de Gates) y es común que se recurra a fondos obtenidos en galas benéficas, eventos deportivos y más recientemente, el crowdfunding o micromecenazgo, de gran impacto en estos países (un ejemplo es la plataforma Scifund, dedicada al crowdfunding en ciencia).

Pero en nuestro país existe muy poca tradición de mecenazgo en ciencia (aunque no es inexistente, como demuestra el ejemplo de Esther Koplowitz con su aportación a la fundación Clínic y al centro que lleva su nombre, en Barcelona). La postura del gobierno ha sido muy clara y fomenta la visión de la ciencia como un lujo. Desde mi punto de vista como investigadora creo que es un gran error fruto de la ignorancia y la estrechez de miras. Otros países Europeos optaron hace años por modelos contrarios, invirtiendo en investigación para salir de la crisis, con buenos resultados.

En el campo de las ER hace muchos años que el mecenazgo es a menudo un complemento imprescindible en la investigación, con aportaciones pequeñas pero significativas por parte de familias pudientes o asociaciones de pacientes. En mis inicios como investigadora recuerdo el “termociclador Down”, un aparato muy costoso comprado por una asociación de pacientes con Síndrome de Down. Y nos venía muy bien.

Con las nuevas plataformas de micromecenazgo se ofrece ahora una vía alternativa de financiación para estos proyectos. Si bien no puede ser el sostén de la investigación, en algunos casos puede marcar una diferencia definitiva.

La primera plataforma de Crowdfunding en España fue Lánzanos, sin implicación particular en ciencia. Más adelante surgió Precipita, una iniciativa del FECYT (Fundación española para la Ciencia y la Tecnología). Desde este portal, dedicado íntegramente al micromecenazgo en la ciencia, varios proyectos han empezado sus andaduras en esto del crowdfunding. Algunos con éxito. A pesar de la situación actual, a pesar del sentimiento generalizado de que “la ciencia no importa”, hemos visto como varios proyectos alcanzaban sus objetivos óptimos gracias a donaciones populares. Incluso nuestro proyecto, dedicado a la búsqueda del gen responsable del Síndrome de Opitz C, una rara entre las raras. No sólo logramos alcanzar el objetivo propuesto, que ya fue una sorpresa, ¡sino que lo superamos!

Para las personas afectadas por una Enfermedad Rara la ciencia no es un lujo, es esperanza. Para ellas no hay balances económicos, no hay esto es rendible, esto no. Para ellos hay días largos y agotadores de luchar con un sistema médico deficiente, de horarios abstrusos de vistas, de citas al fisioterapeuta canceladas a última hora, de operaciones que se retrasan, de desplazamientos e incomodidades que se suman a una situación que ya es compleja per se. De preguntas sin respuesta. Son 300 millones de personas en el mundo esperando respuestas.

I seguiremos investigando para dárselas.

Puedes ayudar a la investigación en La búsqueda del gen responsable del Síndrome de Opitz C con una donación a la asociación de pacientes (asopitzc.org) o bien uniéndote al grupo de teaming por 1€ al mes.

 Enlaces de interés:

ORPHA.NET:Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

EURORDIS: alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en Europa

FEDER: Las Enfermedades Raras en cifras.

La secuenciación de exomas se afianza en Europa como método diagnóstico.

Guia Infantil: Las Enfermedades Raras.

Las Enfermedades Raras en la OMS

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s