Para un genetista, los antecedentes familiares de un paciente son esenciales a la hora de identificar el posible patrón de herencia de una patología. Es por ello que es común que, al inicial una consulta genética, lo primero que se realice sea el árbol genealógico (o pedigrí) del paciente, remontándose 2 o 3 generaciones. Hoy en día es fácil participar en estudios genéticos en colaboración con grupos de investigación que están en la otra punta del globo y por lo que no es posible que el especialista guíe a la familia en la confección de este pedigrí y por lo tanto al familia tendrá que confeccionar el árbol sin esta asistencia personal que siempre es útil.
Hay numerosos vídeos y tutoriales en lengua inglesa que explican las nociones básicas de la confección del pedigrí. Destacaría este:
Pero en español no encuentro ninguno que me resulte útil para guiar a los pacientes participantes en nuestros estudios por lo que he decidido confeccionar un pequeño tutorial básico que espero que os resulte útil y claro (En Wikipedia hay abundante información que puede ser de utilidad también). Si hay dudas por favor dejadlas en los comentarios que las intentaré ir aclarando.
Vamos a empezar con los símbolos básicos. Usaremos cuadrados para representar a los varones y círculos para las mujeres. Si desconocemos el sexo de uno de los miembros, usamos el rombo.
Lo más sencillo es empezar por el paciente o caso índice. Cuando un individuo está afectado por una patología o un carácter de interés, coloreamos su símbolo así:
Dibujaremos al paciente y a sus hermanos y trazaremos una línea que los incluye. Como ejemplo, vamos a trazar el pedigrí de una familia ficticia, en la que hay dos hijos diagnosticados con el Síndrome de Opitz C (un niño y una niña) y un hermano sano. Tendremos en cuenta el orden de nacimiento y los ordenaremos de izquierda a derecha (de mayor a menor):
Las líneas horizontales representan relaciones y las verticales, descendencia:
Ahora añadiremos a los padres de estos niños mediante una línea ascendente y una horizontal de relación. Cuando dos individuos están unidos DIRECTAMENTE por una línea horizontal implica relación matrimonial o de pareja:
En este punto he de hacer una aclaración. A los genetistas no nos interesa el grado de relación sentimental entre una pareja, sólo la relación biológica. Quiénes son los padres biológicos de los niños. Nada más.
Si en esta relación de pareja existe un parentesco conocido (consanguinidad) entre ambos progenitores (que sean primos segundos o que compartan un bisabuelo, por ejemplo) lo indicamos con una doble raya entre la pareja:
Vamos a ir viendo un ejemplo para ir viendo los distintos tipos de símbolos y como ir añadiendo generaciones y parentescos.
Vamos a añadir una generación más añadiendo a las dos parejas de abuelos (paternos y maternos):
He indicado las edades de los niños. Cuando las familias se complican a veces mantener el orden correcto entre hermanos se complica por motivos de organización (provocaría que las líneas se cruzaran o que el árbol fuera poco claro) y se opta por indicar la edad o fecha de nacimiento (si es relevante) y ponerlos en un orden más práctico desde un punto de vista visual.
Ahora podemos añadir a los hermanos de la madre y del padre (tíos de los pacientes):
Bien, ya tenemos a los tíos y tías. Y tenemos un símbolo nuevo. El padre de los pacientes tiene una hermana gemela. En este caso la línea entre hermanos es inclinada:
Si sabemos si son mono o dicigóticos podemos indicarlo. Si no, usamos el símbolo de dicigóticos por defecto, o podemos añadir un interrogante, aunque puede resultar más confuso.
Si fuese de algún modo relevante para el estudio, por ejemplo, porque haya algún otro miembro con una patología severa, podríamos incluir los matrimonios de los tíos y tías y sus hijos. Vamos a complicar la familia (porque las familias suelen ser complicadas). Para no perdernos he añadido números en la segunda generación (la de los padres y tíos/tías) y vamos a ver distintas formas de representar a las familias:
La hermana gemela del padre (número 1) ha tenido 3 hijos. Dado que no es relevante, lo mantenemos condensado, con un rombo indicamos que, o no sabemos o no es importante, si eran niños o niñas. Y hemos prescindido de indicar al padre o padres de estos hijos. La finalidad es la de simplificar el árbol ya que esta rama, de momento, no parece que haya otros casos clínicos.
La hermana de la madre (número 4) se casó y divorció sin hijos (lo indicamos tachando al relación), y ahora está embarazada de una segunda pareja (el rombo ya que no sabe si es niño o niña, y la P quiere decir que es un hijo aun no nato, por el inglés, pregnancy).
Ahora nos centramos en la familia del tío materno (individuo número 5).
En esta familia primero hubo un aborto de sexo desconocido.
Tal como se indica en la Wikipedia, si es relevante podemos indicar la información de la que disponemos mediante estos símbolos:
Luego nació un hijo vivo, varón, afectado por “retraso mental sindrómico no especificado”. Dado que no estamos seguros de que se trate de la misma patología que en los pacientes que nos ocupan pero ambas patologías comparten síntomas, lo identificaremos con otro color o con un sombreado distinto y lo indicaremos de algún modo en la leyenda del pedigrí para que esta información llegue al especialista y pueda tenerlo en consideración en el análisis de riesgo. Finalmente este matrimonio adoptó una niña (se indica que es un individuo adoptado mediante corchetes).
Respecto a cómo dibujar el pedigrí, la primera opción y más sencilla es el papel y el lápiz. On line hay múltiples herramientas para hacerlo, cada una con sus ventajas e inconvenientes. La mejor es al que a cada uno le resulte más sencilla de usar. Os dejo dos sugerencias de aplicaciones gratuitas:
Invitae: https://familyhistory.invitae.com
Pedigree Draw: http://www.pedigreedraw.com/
Si quereis más información, os recomiendo el artíclo de 1995 de Bennett et al: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1007/s10897-008-9169-9
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